今まで神経線維腫症と呼ばれていましたが、遺伝子診断の発達によりⅠ型をレックリングハウゼン病と呼ぶようになりました。
Ⅰ型は皮膚症状が強く出るタイプ、Ⅱ型は脳腫瘍などが出やすいタイプと考えて良いでしょう。
日本での患者数は人口10万人に30~40人とされ、決して珍しくありません。
出生直後にはカフェオレ斑と呼ばれる茶褐色の斑が複数個みられるだけです。
とくに6個以上あるとこの病気の可能性が考えられます(同一症例:写真1、2)。
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児童期から思春期前後から、程度の差はあれ、からだの様々な部位に数mm~数十cmの皮下腫瘤(神経線維腫)が現れてきます(写真3)。